Exzellenzinitiative

CURETINA

Personalisierte Medizin bei hereditären Netzhautdystrophien

Die hereditäre retinale Dystrophie (HRD) gehört zu den genetisch heterogensten Erkrankungen mit mehr als 200 beteiligten Genen und tausenden bekannten Mutationen. Erblindung in jungen Jahren ist vor allem auf diese Erkrankungsformen zurückzuführen. Derzeit gibt es zwar noch keine etablierten Therapiemöglichkeiten aber die Erkenntnisse zu den Ursachen entwickeln sich exponentiell. Mit Hilfe molekularer und multimodaler Diagnostik einschließlich der modernen Bildgebung können die phänotypisch und genotypisch unterschiedlichen Erkrankungen mittlerweile sehr gut stratifiziert werden.

Zahlreiche „proof-of-concept“ Studien aus dem pre-klinischen Bereich zeigen, dass individualisierte Genersatztherapien bei diesen heterogenen Erkrankungen ein großes Potential bergen. Die daraus bereits entstandenen neuen Therapieansätze für die klinische Prüfung an Patienten lassen den Ansatz einer individualisierten Medizin im Bereich der Augenheilkunde als besonders aussichtsreich erscheinen. Das Auge bietet hier besondere Vorteile neue Therapien für Netzhauterkrankungen gezielt zu entwickeln und zu prüfen, da eine lokale Applikation in einem kleinen abgeschlossenen Raum möglich ist und die Sicherheit und Wirksamkeit durch hochauflösende bildgebende und funktionelle Verfahren wie bei keinem anderen Organ unter direkter Sicht bis auf das zelluläre Niveau erfassbar ist. Im Forschungsinstitut für Augenheilkunde besteht eine große Biodatenbank mit über 11.000 phänotypisierten Patienten mit hereditären Netzhautdystrophien und mehr als 20.000 DNA Proben, die für eine translational ausgerichtete Therapieentwicklung genutzt werden sollen.

Zentrale Ziele