Dissertationsprojekt

Präsymptomatische Diagnostik am Beispiel von Chorea Huntington, Myotone Dystrophie und Spinocerebellären Ataxien

Im Rahmen meiner Doktorarbeit befasse ich mich mit ethischen Aspekten und Problemen bei spät manifestierenden Krankheiten. Hierbei habe ich mich auf die autosomal, dominant vererbten Krankheiten Chorea Huntington, Myotone Dystrophie und Spinocerebellären Ataxien konzentriert.

Mit Hilfe einer Fragebogenaktion, die in Deutschland, Österreich und der Schweiz durchgeführt wird, möchte ich Fragen in Bezug auf die genetische Beratung und Reproduktionsentscheidungen beantworten. Ziel ist es, herauszufinden, ob die angebotenen genetischen Beratungen angemessen und an die Bedürfnisse der Ratsuchenden angepasst sind. Gegebenenfalls möchte ich mit Hilfe der erhaltenen Antworten Anregungen für das Beratungskonzept aufstellen, um so die Beratungssituation besser an die Bedürfnisse der Ratsuchenden anzupassen.

Ein weiteres Ziel des Fragebogens ist es, Informationen darüber zu bekommen, wie sehr das Risiko für eine Erbkrankheit Entscheidungen hinsichtlich eigenen Nachwuchses beeinflusst. In Bezug auf diese Fragestellung möchte ich die Einstellungen der Ratsuchenden gegenüber eigenen Kindern im Hinblick auf die oben angeführten, unterschiedlichen Erkrankungen vergleichen.
Die Fragebögen werden über Kliniken und Selbsthilfegruppen an die Zielgruppe weitergeleitet und anonym an mich zurückgesendet.

In einem weiteren Teil möchte ich die theoretischen und ethischen Aspekte der genetischen Beratung an sich behandeln. Im Rahmen dieses Teils möchte ich auch auf die Punkte verantwortliche Elternschaft und Erbkrankheit eingehen. Gibt es ein Recht auf reproduktive Selbstbestimmung, oder gibt es Gründe ein solches Recht einzuschränken? Desweiteren sollen genetische Tests an Kinder und Jugendlichen diskutiert werden. Gibt es für die Eltern eine Pflicht zu wissen, und sollten sie ihre Kinder über das familiäre Risiko einer Erbkrankheit aufklären?

Kontakt

E-Mail:silke.bruntner[at]web.de