26.06.2020

Konsortium entwickelt Infrastruktur für Genomdaten

Tübingen als Standort am Deutschen Humangenom-Phänomarchiv beteiligt

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) hat ein neues Forschungskonsortium bewilligt, an dem Tübinger Wissenschaftler beteiligt sind. Das „Deutsche Humangenom-Phänomarchiv“ soll sensible Daten aus der Genomforschung Wissenschaftlern in Deutschland sowie international verfügbar machen, und dabei gleichzeitig die Persönlichkeitsrechte der Patienten wahren. Die DFG fördert die neue Dateninfrastruktur-Initiative als Teil der Nationalen Dateninfrastruktur Initiative (NFDI) für initial fünf Jahre. 

Die Genomforschung spielt in der modernen Gesundheitsforschung eine zentrale Rolle und trägt heute bereits zur besseren Versorgung von Patienten bei: Bei Krebs kann die Analyse des individuellen Tumorerbguts genetische Veränderungen aufspüren, um diese mit gezielten Therapeutika zu behandeln. Genomische Analysen werden zudem seit einiger Zeit vermehrt eingesetzt, um die genetischen Ursachen von seltenen Krankheiten zu entschlüsseln.

Nicht nur die Genomsequenzierung produziert immense Datenmengen, die computergestützt analysiert werden müssen. Gesundheitsforscher analysieren heute auch das „Transkriptom“ (die Boten-RNAs), das „Epigenom“ (epigenetische Markierungen) oder das „Proteom“ (die Proteine) individueller Patienten. Zusammenfassend bezeichnen sie diese Analysen als „Omics“-Technologien.

Um den größtmöglichen wissenschaftlichen und medizinischen Nutzen aus diesen Daten zu ziehen, sollten sie für Forschungsvorhaben in Deutschland, sowie Verbundprojekte mit dem Ausland nutzbar sein. Gleichzeitig aber handelt es sich dabei um hochsensible Informationen, die entsprechend den spezifischen Anforderungen des deutschen Rechts geschützt werden müssen. Eine nationale Dateninfrastruktur, die beides gewährleistet, fehlt bislang in Deutschland.

Das neu ins Leben gerufene Deutsche Humangenom-Phänomarchiv (GHGA, German Human Genome-Phenome Archive) wird diese Lücke füllen und eine nationale Infrastruktur für die sichere Speicherung, den Zugriff und die Analyse von Omics-Daten (z.B. Genome, Transkriptome, Epigenome) in einem einheitlichen ethisch-rechtlichen Rahmen aufbauen. GHGA setzt dabei auf existierende nationale Omics-Datenerzeuger und deren IT-Infrastrukturen auf, um eine harmonisierte, interoperable Infrastruktur zu schaffen. Die DFG fördert GHGA über zunächst fünf Jahre als eines von insgesamt neun Konsortien für nationale Forschungsdateninfrastrukturen. Der initiale Schwerpunkt des GHGA liegt auf Krebs und seltenen genetische Erkrankungen - in Übereinstimmung mit den Schwerpunkten anderer Initiativen, wie der geplanten „Deutschen medizinischen Genominitiative“ (genomDE) und der Europäischen 1+Million Genomes Initiative (+1MG)

Im Fehlen einer technisch und rechtlich sicheren nationalen Infrastruktur für Omics-Daten sehen Wissenschaftler bislang ein wesentliches Hindernis, das Potential der Genomforschung in Deutschland und Europa voll auszuschöpfen. Professor Oliver Kohlbacher vom Institut für Biomedizinische Informatik der Universität Tübingen ist Co-Sprecher des Konsortiums und erläutert: „Menschliche Genomdaten sind sensitiv und bedürfen einer vertrauenswürdigen Stelle, die sie sicher speichert. Gleichzeitig wünscht die ganz überwiegende Mehrzahl der Patientinnen und Patienten, dass ihre Daten für die Forschung genutzt werden können. Dafür bauen wir in Deutschland erstmalig eine nationale Infrastruktur auf.”

Der Standort Tübingen des Deutschen Humangenom-Phänomarchivs wird getragen durch Arbeitsgruppen des Instituts für Biomedizinische Informatik (IBMI), durch das Zentrum für Quantitative Biologie (QBiC), das Zentrum für Datenverarbeitung (ZDV), das NGS-Kompetenzzentrum Tübingen (NCCT) sowie das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik (IMGAG), das Zentrum für Personalisierte Medizin (ZPM) und die  Klinik für Innere Medizin 1 des UKT.

Mehr zum Deutschen Genom Phenome Archiv und Liste aller beteiligten Institutionen: http://www.ghga.de.

Pressemitteilung des Deutschen Krebsforschungszentrums DKFZ / Antje Karbe

Kontakt:

Prof. Dr. Oliver Kohlbacher
Universität Tübingen
Institut für Biomedizinische Informatik
+49 7071 29-70458
Oliver.Kohlbacherspam prevention@uni-tuebingen.de

Weitere beteiligte Wissenschaftler aus Tübingen:

Dr. Jens Krüger (ZDV)
Prof. Nisar Malek (Klinik für Innere Medizin 1, ZPM)
Dr. Sven Nahnsen (QBiC, IBMI, NCCT)
Prof. Stephan Ossowski (IMGAG, NCCT, IBMI, ZPM)
Prof. Olaf Rieß (IMGAG, NCCT, ZPM)
Prof. Dr. Thomas Walter (ZDV)